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据介绍，宋怀东课题组长期致力于甲状腺疾病的基础和临床研究，在先天性甲减致病基因研究中取得系统成果。他们发现，中国约50%的先天性甲减患者携带有明确的致病基因变异，且绝大多数患者发病是甲状腺激素合成过程关键基因双等位基因突变导致，为中国开展先天性甲减的分子诊断、产前和植入前诊断提供了可能。课题组通过对发育异常的先天性甲减致病基因进行深入研究，发现了6个新的先天性甲减的致病基因。
客户端点评
- 神十八成功发射，“天宫”出差三大看点、此次任务是中国空间站应用与发展阶段第3次载人飞行任务，也是载人航天工程第32次飞行任务。
- 文旅赛道和红色故事赛道的选手们各展所长。他们结合在大同2天的研学体验，以青年人的独特视角，深情讲述着大好河山与中国故事，生动解说华夏文明与民族精神。选手们穿越时空的经纬，带领观众领略大同的独特壮美景观、灿烂文化遗产和宝贵精神财富，向世界展现了中国大同最为璀璨夺目的形象。
- 近日，兰州市文化和旅游局发布8条旅游精品线路，进一步擦亮兰州市“黄河之滨也很美”的金字招牌，全面展现魅力兰州悠久历史和自然人文景观。
- 4.近年来，我国发展“含绿量”显着增加，绿色日益成为高质量发展的鲜明底色。建成全球最大、最完整和最具竞争力的清洁能源产业链，可再生能源装机规模突破15亿千瓦，历史性超过煤电装机；新能源汽车产销量连续9年位居全球第一，全球一半以上新能源汽车行驶在中国；与2012年相比，2023年我国煤炭消费比重下降13.2个百分点，非化石能源消费比重提高8.8个百分点，单位国内生产总值能耗下降26.8%，单位GDP二氧化碳排放下降超35%……
- 慈善组织“世界中央厨房”28日发表声明宣布，该组织正在恢复在加沙地带的工作。本月初，以军空袭加沙中部造成7名“世界中央厨房”工作人员死亡，该组织随后暂停了在加沙的人道主义工作。
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现年35岁的王硕出生于大连的书香世家，母亲和外婆均为老师，而她却受港产片中警察的正气形象熏陶，立志到香港成为“新扎师姐”。她十多年前大学毕业后即只身赴港发展，以“港漂”身份追寻梦想。↑ 在位于吉林长春的中国一汽红旗制造中心蔚山厂区总装车间内，生产线上的智能机器人对车辆风窗进行涂胶作业。新华社记者 许畅 摄中国工程院副院长、中国工程院院士钟志华，无线移动通信全国重点实验室主任、移动通信及车联网国家工程研究中心主任陈山枝分别演讲。
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一颗心的灬距离：
宝鸡市体育局局长毕周海表示，老年人优秀项目展示活动的举办是宝鸡市老年人文体活动蓬勃发展的集中体现，即为老年人展示风采提供了平台，也为全市的老年朋友提供了很好的交流和展示机会，充分体现了老年人科学健身、促进健康的能力和水平。“宝鸡市今年在我省首次举办老体健身优秀项目展示活动，在全省开了个好头示范作用强，为我省老年体育事业不断发展创造了良好的氛围，希望宝鸡市老体协以此为契机，更多地组织开展形式多样、内容丰富的老年体育活动，让更多老年人了解体育健身项目，一起加入到全民健身行列中来。”陕西省老体协监事郭文表示。
一个温柔人：
top5、丽山国际细胞医学产业园实验室的研发人员正在进行实验。丽山国际细胞医学产业园供图
别无选择：
top8、中新网2024年4月26日是第24个“世界知识产权日”，国家知识产权局当天连续第19年举办开放日活动。国家知识产权局局长申长雨出席活动并致辞表示，希望社会各界积极参与支持知识产权事业发展，为加快建设知识产权强国、推进中国式现代化贡献更多知识产权力量。
許下你聽不到的承諾：
辛识平、来到西部陆海新通道重庆无水港运营调度中心，听取新通道建设情况汇报；走进重庆铁路集装箱中心站，同货车司机、列车司机、装卸工人、场站管理人员等亲切交流；提出坚持以大开放促进大开发、提高西部地区对内对外开放水平……沿着习近平总书记重庆考察足迹，感悟新时代推动西部大开发座谈会的新部署，“对外开放”的分量力重千钧，发人深思。“这条通道有哪些成本优势？效益如何？”“沿途还有什么障碍？”考察中，习近平总书记很关注西部陆海新通道。打开地图，这条从重庆起始的大通道正在不断延伸，通达121个国家和地区的503个港口，运送的货物有1100余种。道路通，百业兴。随着西部陆海新通道的“朋友圈”不断扩容，南向、北联、东融、西合的文章越做越精彩。经贸合作不断深化，宁夏枸杞、重庆血橙、云南茶叶等特色产品远销海外，要素资源有效流动，新兴产业加快成长……2023年，西部地区进出口总额达3.7万亿元，较2019年增长37%。
一百分情人：
top6、4月以来，南方降雨偏多，强对流天气频发，江南南部、华南北部等地累计降雨量较常年同期已经显着偏多。此次强降雨落区与前期降雨偏多区域重叠度高，广东、广西、福建、江西、湖南、重庆等地致灾风险大，需注意防范。
红尘几度欢颜笑：
top9、据悉，本次大会以“大模型之光照进千行百业”为主题，设置院士专家演讲、成果发布、圆桌论坛、主旨演讲等环节，邀请到国内外院士专家、业界先锋、行业领袖、科研人才等齐聚一堂，围绕大模型应用化落地展开交流。